2025年3月，一名23岁的孕妇来到市某三甲医院医学遗传科求助。这位首次怀孕的准妈妈满心焦虑，她坦言，自己、丈夫、母亲及外公身上都有咖啡色斑片、皮肤上还有多个“软疙瘩”，自己长期受此困扰，十分担心腹中胎儿会遗传该症状，一心期盼能生育一个健康的孩子。

        接诊后，医学遗传科医生详细询问病史并完成全面体格检查。孕妇身高142cm，全身散在多处牛奶咖啡斑，可见腋窝雀斑与皮肤瘤状样突起，还伴有脊柱侧弯。结合家族遗传病史，接诊医生高度怀疑夫妻双方均患有神经纤维瘤病，而胎儿是否携带致病基因，必须通过基因检测才能明确。

       为了给家庭提供科学依据，在孕妇孕19 +周时，医学遗传科为其实施羊水穿刺产前诊断，同步开展染色体核型分析、CNV-seq拷贝数变异检测及家系全外显子组测序。检测结果显示：腹中胎儿确诊I型神经纤维瘤病。

        I型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，可累及皮肤、神经、骨骼、眼部等多个系统。患者幼年即可发病，随年龄增长逐渐出现牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腋窝雀斑等表现，还可能合并脊柱侧弯、视神经胶质瘤、认知障碍、学习困难，恶性肿瘤发病风险升高，且疾病表型差异极大，无法在产前准确预判严重程度，目前尚无根治手段，仅能对症治疗。

       面对这一结果，医学遗传科立即为该家庭启动多学科（MDT）会诊，联合儿科、眼科、影像科、皮肤科、肿瘤科、产科、神经外科、骨科等多领域专家，从各自专业角度对孕妇及胎儿进行全面评估，详细解读疾病风险、预后情况、孕期管理及后续诊疗方案，让夫妻二人充分知晓疾病的危害与未来面临的健康挑战。

       在充分知情、慎重商议后，孕妇家庭决定终止本次妊娠。针对夫妻二人强烈的再生育需求，医学遗传科为其制定了精准的优生方案：通过胚胎植入前遗传学检测（俗称“三代试管”），在胚胎移植前筛选出不携带NF1致病突变的健康胚胎，受孕后再通过产前诊断进行验证，从源头阻断神经纤维瘤病在家族中代代传递，大幅提升生育健康宝宝的概率。

       神经纤维瘤病虽然是一种无法根治、可代代相传的遗传病，但并非不能生育健康后代。随着遗传诊断与辅助生殖技术的发展，像这样的高风险家庭，完全可以通过基因检测、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测等手段，提前筛查、精准阻断，把“患病风险”挡在出生之前。

       身上出现多个牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、多发皮肤软疙瘩，尤其家里有类似病史的朋友，一定要提高警惕，尽早到遗传咨询门诊评估 。早发现、早评估、早干预，不仅能减少病痛困扰，更能守护下一代的健康，让爱不再被遗传“绑架”。

（稿件提供：常德市第一人民医院医学遗传科 ）