常德市卫生健康委员会对市政协八届一次会议第219号提案的回复

张小清代表：

您提出的《关于构建人口强市、提高人口素质的提案》收悉。现回复如下：

出生缺陷是导致婴儿死亡率、儿童发病率升高和影响出生人口素质的主要原因。做好出生缺陷防治工作，是减少出生缺陷和残疾发生、提高出生人口素质的有效途径，是顺应广大群众健康新需求新期待的必然要求。市委市政府高度重视出生缺陷防治工作，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《湖南省出生缺陷防治办法》等法律、法规，2016年制定了《常德市出生缺陷防治实施方案》，坚持以“预防为主、防治相结合”的方针，采取了一系列综合性防治措施，统筹实施，严格落实出生缺陷三级预防。继续实施好出生缺陷“八免两救助”项目（免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、免费孕产妇产前筛查、免费地中海贫血筛查、免费新生儿疾病筛查、免费新生儿听力筛查、免费新生儿遗传代谢性疾病检测，0—14岁儿童遗传代谢性疾病救助、0—18岁儿童先天性结构畸形救助），全方位加强出生缺陷综合防治体系建设，逐渐形成了“政府主导、部门合作、社会参与”的出生缺陷防治工作格局，并取得了明显成效，出生缺陷发生率呈逐年降低水平。具体做法如下：

一、强化保障，确保出生缺陷防控工作落到实处

1.组织保障到位。成立了常德市出生缺陷防治工作领导小组，由市分管副市长任组长，市直有关单位主要负责人为成员。领导小组下设办公室，办公室设在市卫健委，具体负责全市出生缺陷防治工作的组织实施与监督管理。各区县市有关单位把出生缺陷防治摆上重要议事日程，成立相应工作机构，明确了各部门工作职责，专题研究出生缺陷防治工作，确保各项工作落到实处。

2.经费保障到位。免费孕前优生健康检查、免费婚前医学检查、免费产前筛查、免费叶酸增补项目、免费贫困地区新生儿疾病筛查等项目，省、市、县三级财政均按要求配备到位，保证了工作顺利开展。另一方面，加强经费管理。我们在督促县级落实配套经费的同时，加大专项经费管理力度，建立项目专项资金管理办法，健全项目财务制度，并要求实行专帐管理，做到了专款专用,并进行了绩效评价。

二、强化宣传，普及出生缺陷综合防控知识

加大出生缺陷综合防治宣传教育力度。充分发挥宣传教育的引导促进作用，提高广大群众对出生缺陷防治重要性的认识和自身健康素养。大力宣传出生缺陷防治的重要意义，全面普及出生缺陷防治科普知识，我市各级医疗助产机构充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座、义诊等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传，引导群众自觉参与防治，从而进一步提高婚前检查、孕前优生保健、产前筛查及新生儿疾病筛查率，提高高危诊断率。分别在每年的3.3爱耳日、3.21世界唐氏综合症日、5.8地贫日、9.12出生缺陷防控日开展义诊、宣教等主题活动，加强出生缺陷防治知识的宣传、健康教育，提升群众的健康素养。

三、强化防控，落实出生缺陷防治措施

1.一级预防针对孕前（即备孕及孕早期阶段的综合预防）。自2009年9月1日起，全省推行免费“婚检”,并且要求积极做好免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷等项目。全市各区县市加强资源整合利用，将免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费叶酸增补与婚姻登记工作有机结合，积极推广卫健与民政部门“四位一体”一站式服务工作模式。为前来办理结婚证的群众，进行了免费婚前医学检查。针对影响生育的严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病等进行了技术干预措施，有效的预防减少出生缺陷发生。对符合条件的计划怀孕夫妇均可免费享受孕前优生健康检查服务，发放了免费叶酸，对已怀孕妇女及时转至产科门诊进行孕产妇母子健康手册建档立卡。2021年，全市免费婚前医学检查率为94.79%，较去年增加0.04%；免费增补叶酸服用率和依从率分别为98.25%、95.03%，较2020年分别增长了0.27%和0.75%；免费孕前优生健康检查覆盖目标人群达100%；随着妇幼公共卫生服务项目实施范围的逐步扩大，有效降低了孕前重大出生缺陷的发生率。

2.二级预防针对孕期（即孕期筛查和产前诊断）。孕产妇免费产前筛查是重要的出生缺陷防控的二级预防措施，自2017年起省委省政府将孕产妇免费产前筛查纳入了湖南省重点民生实事项目。我市认真贯彻实施省政府孕产妇免费产前筛查重点民生实事项目，全市审批了2家产前诊断机构，10个产前筛查机构，为怀孕15—20+6周（孕中期）,符合生育政策且夫妇至少一方具有常德地区户籍或夫妇双方非常德地区户籍但在本地区居住半年以上孕产妇，提供免费孕中期产前筛查、阳性干预、出生缺陷防控知识宣传，并为贫困地区（石门县）产前筛查异常人群（指产前筛查结果为临界风险或高风险对象），提供干预诊断补助服务500元/人;同时承担婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前检查的医疗保健机构同时为开展地中海贫血的血液学表型筛查，初筛阳性病例免费做血红蛋白电泳检测免费。通过孕妇产前筛查和产前诊断，更好地筑牢出生缺陷防控二级预防这道重要屏障。2021年，全市为27810名符合条件的孕产妇免费提供了产前筛查服务，目标任务完成率达101.13%；产前筛查出高危人数4516人，干预诊断率91.85%，共诊断染色体胎儿66例，超声结构异常663例，均进行了医学干预，其中50例终止了妊娠，高危人群妊娠结局随访率97.02%。今年围产儿出生缺陷发生率为66.29/万，较去年同期下降了1.10%。有效避免了严重缺陷儿的出生。

3.三级预防针对产后（即对于已出生的缺陷患儿早诊断早治疗）。我市推进新生儿疾病筛查,大力开展新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力障碍等疾病筛查，逐步开展串联质谱技术48种遗传代谢性疾病筛查，今年新增加了新生儿地中海贫血筛查、耳聋基因筛查。发现新生儿疾病筛查异常的，告知新生儿监护人进行确诊、治疗；加强缺陷儿童干预治疗。强化儿童系统保健管理，开展0—6岁儿童残疾筛查，对发现的残疾儿童给予相应咨询指导、医疗保健服务和早期康复训练指导。2021年全市通过新生儿疾病筛查，筛查确诊新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿串联质谱遗传代谢性疾病共172例，均给予了治疗与指导。新生儿疾病筛查率99.49%，较2020年同期对比增长了7.37%。通过干预，有效降低了出生缺陷发生率和5岁以下儿童死亡率。

为减少先天性结构畸形所致残疾，努力提高出生人口素质，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会于2019年1月开始在全国实施先天性结构畸形救助项目，常德市第一人民医院被确定为救助项目定点医疗机构。主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形疾病，为18周岁以下患儿提供3000—30000元的医疗费用补助。常德市第一人民医院于2019年启动该项目，2021年接国家通知暂停1年，截止目前已经有38个患儿申报救助成功。申报的疾病包括隐睾（14例）、多指（趾）、并指（8例）、甲状舌管囊肿、甲状舌管瘘（5例）、先天性耳前瘘管（3例）、外耳道闭锁（1例）、先天性巨结肠（1例）、髋关节脱位（1例）、腭裂（1例）、肠旋转不良（1例）、先天性斜颈（1例）、颈部良性肿瘤（1例）、先天性胆总管囊肿（1例）等。今后将不断扩大病种，对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形疾病患儿提供医疗费用补助。

尽管我市的出生缺陷防治工作取得了阶段性的成果，但是，出生缺陷发生仍然处于相对较高水平。其原因：一是影响出生缺陷发生的社会因素增多。由于全面二孩政策实施，高龄产妇比例逐年上升;感染性疾病等依然严重威胁着母婴安全;环境污染、药物滥用、室内装修污染、辐射等也成为出生缺陷的重要诱因；二是制约出生缺陷防治的工作基础较差。在能力保障方面，二级预防技术要求很高，难度大，需要较好的设备，较高素质的技术人才，还需要多学科联合;目前二级预防的网络还不是很健全，达不到工作要求，导致出生缺陷发生率发生。特别是在取消强制婚检后，部分对象没有接受婚前医学检查，增加了出生缺陷的发生。在经费保障上，婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇叶酸增补等免费项目没有工作经费，产前诊断、高危儿筛查与干预等尚未纳入医保报销目录，新生儿疾病筛查项目少且未免费；三是依从出生缺陷检查的思想观念难改。适龄对象叶酸增补、婚检、孕优检查依从性不强，大部分是被动接受服务，主动要求提供服务的不多。产前筛查和产前诊断存在有限性, 认为产前诊断不能避免所有的出生缺陷。加上观念陈旧、知识匮乏，大部分产前筛查高风险孕妇认为产前诊断有可能导致流产而不愿承担风险。多数人抱有侥幸心理，缺陷儿出生后才追悔莫及；四是推进出生缺陷防治的配套政策还不优。新生儿筛查免费病种少，我市新生儿四病筛查除贫困县石门县为中央财政承担外，其他区县市新生儿疾病筛查收费均为自费项目。没有财政补贴，对于一般家庭尤其是贫困家庭的新生儿做更多疾病的筛查是难以实现的，影响了更多遗传代谢性疾病的筛出率、早诊和早治率。

在今后的工作中，我委将会一如既往的贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》、《湖南省出生缺陷综合防治方案》和《常德市出生缺陷防治办法实施方案》。进一步推动落实政府层面的出生缺陷综合防治目标责任制，充分运用各种新闻媒体和信息传播渠道加大出生缺陷防治宣传，积极营造领导重视、社会关注、群众参与的良好社会氛围。强化业务部门督导，开展定期和不定期督导，确保国家政策落到实处。为降低我市出生缺陷发生率、5岁以下儿童死亡率和病残儿的发生率，提高出生人口素质做努力！

非常感谢您对卫生健康工作的关心与支持，欢迎今后对卫生健康工作给予更多的关注与监督。

常德市卫生健康委员会

                            2022年4月19日

签 发 人：朱正权  　           联 系 人：郑  利

联系单位：常德市卫健委         联系电话：7706290